A Casa dos Raros, em parceria com o Governo do Rio Grande do Sul, anunciou a ampliação da triagem neonatal disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no estado. A partir dessa iniciativa, o teste do pezinho passará a detectar nove doenças raras — um aumento de duas condições em relação às sete já existentes — incluindo a atrofia muscular espinhal (AME) e as imunodeficiências primárias graves no rastreamento inicial dos recém-nascidos.
O plano contempla um investimento superior a R$ 36 milhões ao longo de quatro anos, prevendo cerca de 8 mil testes mensais para bebês atendidos na rede pública gaúcha. Embora cada uma das condições seja rara individualmente, as doenças incluídas nessa nova fase representam um número significativo de pacientes, que já têm acesso a tratamentos pelo SUS.
A maioria dos recém-nascidos não apresenta sinais claros da doença ao nascer, e os sintomas podem se manifestar apenas semanas ou meses depois, momento em que danos irreversíveis podem já ter ocorrido. A identificação precoce é fundamental para iniciar o tratamento na fase mais eficaz.
Durante a apresentação do projeto na sede da Casa dos Raros em Porto Alegre, o governador Eduardo Leite destacou a importância social da iniciativa. “Estamos implementando uma política que pode não ser tão visível como uma obra ou novo equipamento, mas que exerce um impacto profundo na vida das pessoas. O diagnóstico antecipado possibilita que crianças com doenças raras tenham acesso ao tratamento no momento certo, melhorando suas chances de qualidade de vida e beneficiando suas famílias”, declarou.
A implementação do programa envolve três instituições renomadas localizadas em Porto Alegre: o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, que traz experiência em triagem neonatal; a Casa dos Raros, responsável pela execução técnica e operacional dos novos testes; e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre, especializado no manejo dessas doenças.
Roberto Giugliani, diretor-executivo da Casa dos Raros, enfatizou que essa evolução estabelece um novo padrão para a triagem neonatal e para a medicina preventiva. “Estamos aumentando nossa capacidade de identificar doenças raras e graves desde cedo, permitindo que crianças recebam tratamento no momento mais adequado para obter os melhores resultados. Isso nos dá a chance de transformar o futuro de muitas famílias ao prevenir sequelas e proporcionar mais qualidade de vida desde os primeiros dias”, afirmou.
Os primeiros testes da nova fase estão programados para começar ainda este ano. As coletas serão realizadas entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento nas maternidades e postos de saúde da rede pública em todo o estado.
Além de Leite e Giugliani, estavam presentes no anúncio a secretária estadual da Saúde, Lisiane Fagundes; o presidente da Casa Hunter, Antoine Daher; o secretário municipal de Saúde de Porto Alegre, Fernando Ritter; o deputado federal Lucas Redecker; a vereadora Cláudia Araújo; além de representantes das instituições parceiras.
A expansão do programa reforça um modelo colaborativo entre o poder público e instituições especializadas na implementação de programas voltados para diagnóstico precoce — uma estratégia que combina previsibilidade orçamentária por meio de contratos longos com benefícios assistenciais mensuráveis e redução nas despesas futuras relacionadas ao tratamento tardio das doenças raras.